Risdiplam Pudra Cas Nr.1825352-65-5

Risdiplam este o moleculă mică, administrată oral sub formă de sirop. Este o supraviețuire a modificatorului de îmbinare a neuronului motor 2 (SMN2) conceput pentru a trata atrofia musculară spinală (SMA) prin creșterea nivelurilor de proteină SMN funcțională în întregul corp.

Funcția principală a Risdiplam este de a crește producția de proteină SMN cu lungime completă-prin modularea splicing-ului genei SMN2. Nu este un remediu pentru SMA, dar funcționează pentru a opri sau încetini progresia bolii, abordând cauza genetică subiacentă.

Risdiplam este indicat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (SMA) la pacienții de toate vârstele, de la două luni și peste.

Acestea includ pacienții cu SMA pre-simptomatică, tip 1, tip 2 și tip 3.

Risdiplam funcționează prin legarea la două situsuri specifice de pe ARN-ul pre-mesager SMN2 (pre-ARNm), o genă care produce în principal o proteină SMN trunchiată, instabilă (SMNΔ7).

Prin legarea la aceste situsuri, Risdiplam promovează includerea exonului 7 în timpul procesului de splicing ARN.

Această modificare are ca rezultat o proporție mai mare de gene SMN2 care produc proteina SMN de lungime completă-complet funcțională.

Nivelurile crescute de proteine ​​SMN îmbunătățesc supraviețuirea și funcția neuronilor motori, care sunt esențiali pentru mișcarea mușchilor.

Cale de administrare: Oral (sirop lichid)

Mod de administrare: O dată pe zi, după masă.

Administrare: doza este specifică pacientului-și se bazează pe vârsta și greutatea corporală a pacientului. Se administrează folosind seringa orală furnizată pentru o dozare precisă.

Avantaj cheie: ca lichid care poate fi administrat pe cale orală sau printr-un tub de hrănire, este potrivit în special pentru sugari și copii mici, oferind o opțiune de tratament non-invazivă în comparație cu terapiile injectabile sau genice.

Efect farmacodinamic primar:

O creștere susținută,{0}}dependentă de doză, a nivelurilor sanguine ale proteinei SMN. Această creștere se observă în câteva săptămâni de la inițierea tratamentului și se menține pe tot parcursul tratamentului

Efecte clinice:

În studiile clinice, tratamentul cu Risdiplam a condus la îmbunătățiri semnificative ale reperelor funcției motorii (de exemplu, controlul capului, șezutul, statul în picioare, mersul) care nu sunt observate în istoria naturală a SMA netratată. S-a demonstrat că îmbunătățește supraviețuirea și supraviețuirea fără evenimente-la sugarii cu SMA de tip 1.

Distributie:

Este distribuit sistemic, ceea ce înseamnă că crește proteina SMN nu numai în sistemul nervos central, ci și în țesuturile și organele periferice, ceea ce poate oferi beneficii clinice mai largi.

Profil de siguranță:

Cele mai frecvente reacții adverse includ febră, diaree, erupții cutanate, ulcere bucale și aftoase, dureri articulare și infecții ale tractului urinar. Se recomandă monitorizarea regulată a funcției hepatice.